苯丙酮尿症群体发病率是1/10000,一个男人的外甥患有此病,他与正常女性结婚,其
说明外公外婆都是杂合子，那这个男人就是1/2的杂合子，正常女性是杂合子的可能是1/50，所以，他们的孩子是隐性纯合子的概率是1/2*1/4* 1/50就是，1/400
一对夫妇男方的妹妹患苯丙酮尿症。他们担心自己会生育pku患儿,前来咨询？
一对夫妇南方的妹妹患有苯丙酮尿症你去医院里面问一下大夫看会不会有影响
四川省对患有苯丙酮尿症的特别人群有什么规定?
成都市人社局就进一步提高儿童苯丙酮尿症医疗保险保障水平下发《通知》，明确将成都市患苯丙酮尿症的参保学生儿童的支付标准予以调整，切实减轻城乡居民家庭医疗费用负担。
根据《成都市城乡居民基本医疗保险暂行办法》相关规定，此次《通知》保障对象为参加成都市城乡居民基本医疗保险的0—14周岁（含14周岁）PKU患儿，包括四氢生物蝶呤缺乏症（简称BH4D）患儿。支付范围是：普通型PKU患儿门诊检查费用（包括血苯丙氨酸检测、串联质谱检测、尿碟呤分析、血常规、微量元素、肝肾功、骨龄测定、儿童体检、智力测评、颅脑磁共振等）；购买治疗用低苯丙氨酸食品（PKU专用奶粉、蛋白粉、米、面等）费用；BH4D患儿门诊检查费用（包括血苯丙氨酸检测、串联质谱检测、尿碟呤分析、血常规、微量元素、肝肾功、骨龄测定、儿童体检、智力测评、颅脑磁共振等）；治疗用四氢生物蝶呤和神经递质前质药物（L-多巴、5-羟色氨酸等）及购买特殊奶粉费用。非治疗用食品和非必须治疗用药不在支付范围之内。
支付标准包含基本医疗保险、大病医疗互助医疗补充保险和城乡居民大病保险，参保患儿按标准支付后，剩余费用不再纳入大病医疗互助补充保险支付，也不计入城乡居民大病保险累计。据了解，儿童苯丙酮尿症的治疗实行定点医疗服务管理。按照省、市有关部门的要求，首批确定四川省妇幼保健院（四川省新生儿疾病筛查中心）、成都市妇女儿童中心医院（成都市新生儿疾病筛查分中心）为成都市儿童苯丙酮尿症定点治疗机构。定点治疗机构按照有关部门要求和诊断标准对本辖区新生儿进行PKU、BH4D诊断，并负责对非定点治疗机构诊断的PKU、BH4D患儿进行鉴别诊断，向同意治疗的确诊患儿出具PKU、BH4D诊断书和《苯丙酮尿症定点救治登记表》。
夫妻一方是苯丙酮尿症的基因携带者另一方不是，孩子会携带苯丙酮尿症的基因吗？谢谢！
苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传。
如果用a表示苯丙酮尿症的基因，用A表示正常基因
那么夫妻一方是携带者，基因型为Aa，另一方是正常的，基因型是AA
由于后代会继承双亲各一个等位基因
所以后代有50％的概率是Aa（携带者），50％的概率是AA（正常的）
因此，有一半的概率会携带
什么是苯丙酮尿症？
“挑食”是一种喜好的选择，但对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说却是一种无奈。由于身体的缺陷，PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物，每一顿饭都要特制，那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。
建议产前、婚前进行PKU基因检测婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。当父母双方都有一方是携带者时，子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症，同样子女也有1/4的几率获得正常基因，不会患病。但就基因本身来说，父母作为苯丙酮尿症携带者，遗传给子女的几率为75%。由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断，以便优生优育、防患于未然。
“早治疗”对于PKU患者来说至关重要患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。严格遵循食物选择的红绿灯原则面对PKU的可怕症状，严格的饮食选择至关重要。倘若PKU患者食用正常饮食，将会面临逐渐痴呆的绝境。红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料，糖衣药片）的食品。黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。对于有PKU患者的家庭来说，高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担，在2018年6月，我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，报销比例为75%。关注罕见病，关爱PKU患者，是全社会的责任所在。
第一个孩子是苯丙酮尿症，如果要第二个会怎么样？
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。
就是说要第二个孩子还是可能患这种病
可以做孕检，去医院问问大夫吧
苯丙酮尿症遗传学计算
A: p=0.99 a：q=0.01 要考虑两人都是携带者Aa的概率
姨表兄妹中一人携带者概率是1/50；
根据近亲系数1/8 得另一人为携带者的概率为1/8；
两人都将a基因传给下一代概率为1/2 *1/2=1/4。
最终两人后代患病概率=1/50 * 1/8 * 1/4= 1/1600
苯丙酮尿症可以用基因检测吗
本病为常染色体隐性遗传。
基因检测的主要用途是用来优生的。
也就是家庭中有某种遗传性的疾病，就需要做基因检测，生育后代时，针对性的选择不生育含致病基因的孩子，这样来保证后代的健康。
目前，三代试管婴儿技术，已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。
苯丙酮尿症如何治疗？
建议：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。3、所以，从你小孩的情况，由于诊断的时间太晚了，疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话，估计症状会有一些改善，但是不能完全恢复正常了。
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
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